产品展厅
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| 中文名 | Risdiplam |
|---|---|
| 英文名 | Risdiplam |
| 描述 | Risdiplam 是一种运动神经元存活基因 SMN2 的前体 mRNA 剪接修饰剂，可增加 SMN 蛋白水平。 |
|---|---|
| 相关类别 |
信号通路 >> 细胞周期/DNA损伤 >> DNA/RNA合成
研究领域 >> 神经疾病
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| 靶点 |
SMN2 |
| 体外研究 | Risdiplam调节SMN2前mRNA剪接以产生全长SMN2 mRNA并增加SMN蛋白水平。 Risdiplam是SMN2剪接的修饰因子，导致SMN2全长转录物和功能性SMN蛋白的增加。（SMA）I型仍是最常见的遗传性疾病，导致婴儿期死亡。以进行性运动和呼吸肌无力为特征，这种常染色体隐性神经肌肉疾病是由于存活运动神经元1（SMN1）基因中的双等位基因缺失和其他致残突变失活导致的低水平生存运动神经元蛋白（SMN）引起的[ 1]。 |
| 参考文献 |
[1]. Poirier A, et al. Risdiplam distributes and increases SMN protein in both the central nervous system and peripheral organs. Pharmacol Res Perspect. 2018 Nov 29;6(6):e00447. |
| 分子式 | C22H23N7O |
|---|---|
| 分子量 |
401.46
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